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La Malattia di Fabry

Malattia di Fabry: rara, ma un algoritmo innovativo e una web-app aiutano gli specialisti a monitorarla

Un progetto tutto italiano, con un comitato scientifico di esperti
e il patrocinio dell’Associazione AIAF Onlus

Un algoritmo diagnostico innovativo è in grado di valutare l’andamento nel tempo della malattia di Fabry. Si chiama FAbry STabilization indEXed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani – due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e un pediatra -, in collaborazione con un team di statistici. È il modello matematico alla base di una web-app, da poco a disposizione dei medici specialisti, realizzata da IBIS informatica con il supporto di Sanofi Genzyme, divisione specialty caredi Sanofi.

Grazie all’analisi di sette parametri fondamentali nella valutazione della progressione della malattia di Fabry, che prendono in esame i principali organi interessati da questa patologia multisistemica – rene, cuore e cervello -, la web-app consente allo specialista di valutare lo stato dei pazienti con malattia di Fabry tra una visita e la successiva (dodici mesi in media, sei nei casi più gravi), per verificare se la malattia sia stabile o meno. E, in quest’ultimo caso, agire tempestivamente, adottando le misure più idonee a evitare un’ulteriore progressione dei danni d’organo.
“Data la natura della malattia di Fabry, che colpisce in maniera diversa gli organi interessati, la valutazione complessiva dell’andamento clinico è difficile da stabilire, anche perché spesso alcuni peggioramenti sono asintomatici,” spiega il dottor Renzo Mignani, Dipartimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale degli Infermi di Rimini, coordinatore del Comitato Scientifico. “Poiché la stabilità è un importante obiettivo terapeutico nei pazienti con malattia di Fabry, con questo software è possibile verificare se, tra un controllo e l’altro, i parametri sono rimasti inalterati o meno. L’obiettivo è la stabilità del quadro clinico complessivo del paziente in trattamento farmacologico, oppure l’eventuale avvio di una terapia in pazienti non trattati, ma che presentano un peggioramento.”
A ogni visita, il medico inserisce gli esiti degli esami effettuati dal paziente nell’ultimo periodo nella web-app, che li confronta con gli esiti dei controlli precedenti rispetto a sette parametri: due neurologici, due nefrologici e tre cardiologici. Ciascuno dei parametri è classificato in cinque livelli, da 0 a 4, in base alla gravità. Il risultato incrociato dei dati inseriti attribuisce una variazione a ciascuno dei sette parametri e permette di stabilire l’andamento clinico del paziente rispetto alla visita precedente.
“La web-app permette allo specialista di riferimento di capire, in un colpo d’occhio, il quadro clinico complessivo del paziente e il grado di stabilità della malattia nel tempo, permettendogli di valutare contemporaneamente tutti i parametri fondamentali di progressione della malattia, grazie alla compresenza dei dati provenienti da tutti gli specialisti coinvolti nel percorso di cura del paziente,” prosegue il dottor Federico Pieruzzi, Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Milano-Bicocca e Clinica Nefrologica, ASST Monza Ospedale San Gerardo, co-autore dell’algoritmo. “Rappresenta un grande vantaggio anche per il paziente, che può essere seguito e consigliato al meglio sull’approccio terapeutico da intraprendere.”
I benefici che può apportare ai pazienti hanno valso al dispositivo il patrocinio del gruppo di studio di Cardionefrologia della Società Italiana di Nefrologia e dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry.
"L'Associazione Pazienti AIAF Onlus ritiene che questa web-app possa diventare uno strumento utile a migliorare la presa in carico dei pazienti Fabry, perché il suo utilizzo può favorire il monitoraggio regolare e sistematico di tutti i pazienti, dando un'indicazione oggettiva sulla stabilità della malattia,” commenta Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus. “Patrociniamo con grandeentusiasmo il dispositivo, con l'auspicio che il suo utilizzo da parte dei clinici di riferimento sia il più ampio possibile, e siamo interessati a conoscere e approfondire i futuri sviluppi applicativi di questo nuovo strumento, a beneficio dei pazienti Fabry."
La web-app è un dispositivo medico a marchio CE, disponibile gratuitamente online in lingua italiana e inglese, e permette a qualsiasi clinico di calcolare autonomamente dal proprio PC, tablet o smartphone il grado di stabilità del proprio paziente con malattia di Fabry.

La malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una rara patologia di origine genetica legata al cromosoma X, dovuta al deficit di un enzima (alfa-galattosidasi-A), che determina il deposito e l’accumulo di lipidi in tessuti e organi (soprattutto cuore, reni e vasi sanguigni). Fu descritta per la prima volta nel 1898 da due medici, Anderson in Inghilterra e Fabry in Germania. I suoi sintomi sono simili a quelli di altre patologie reumatiche o autoimmuni, per cui una diagnosi precisa può essere difficile, con conseguenze che possono essere irreversibili in termini di danni agli organi interessati. Per questo è fondamentale la diagnosi precoce tramite screening neonatale. Ad oggi si ritiene che questa malattia da accumulo lisosomiale, presente in tutte le etnie, abbia un'incidenza pari a 1 ogni 40.000 maschi.

Edoardo Stucchi


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