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Il valore aggiunto dell'informazione di N>O>I - RecSando è sempre stato il territorio. Nel mondo di oggi, globalizzato e totalmente interconnesso, il discutere di ciò che ci accade accanto è davvero un plus spesso dimenticato. Ma viviamo giorni veramente difficili, nei quali l'informazione che ci giunge dall'altra parte del mondo può essere facilmente assimilata a quella della porta accanto.

Partendo da questo assunto, abbiamo ritenuto di compiere un'operazione importante andando a intervistare esperti e personalità che nella crisi sanitaria, economica, politica e sociale attuale hanno ognuna qualcosa da dire e da dare. Crediamo, sempre dicendolo modestamente, di esserci riusciti. Ma a Voi la parola finale. Buona lettura.

Intervista alla Prof.ssa Alessandra Renieri docente / direttore all'Università di Siena di Genetica Medica



DOMANDA:

1 )Prof.ssa Renieri, Lei è docente all'Università di Siena di Genetica Medica e altresì direttore dell'Unità di Genetica Medica presso l'Azienda ospedaliera della città ( di Siena ), vorremmo iniziare questa intervista relativa alla catastrofe pandemica causata dal CoronaVirus che ha così duramente colpito il nostro paese sottolineando le novità da Voi introdotte relativamente a un approccio completamente innovativo al fine di comprendere il perchè alcuni contagiati sono del tutto asintomatici, altri hanno una sindrome influenzale mentre altri ancora sviluppano conseguenze gravissime. Può in tal senso spiegarci meglio quale è stato l'iter concettuale e operativo che ha condotto a tale scelta ?

RISPOSTA:

Certo. Il virus in circolazione in questo momento è identico funzionalmente. La differenza di espressione di malattia deve dunque risiedere nell’ospite. Utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (la parte del genoma che codifica le proteine) su un primo gruppo di 130 pazienti affetti da COVID-19, siamo stati in grado di identificare una serie di geni comuni collegati a un esito favorevole o sfavorevole dell'infezione e altre mutazioni più “personali” e individuali ma altrettanto importanti per sviluppare la malattia. Il modello che stiamo proponendo è un modello combinato: mutazioni comuni e mutazioni private.

DOMANDA:

2 ) Relativamente alla malattia di Covid - 19 , una delle conquiste cliniche ormai assodate è che questa è una patologia causata da un virus, il CoronaVirus appunto, che colpisce non solo, come si era erroneamente ipotizzato all'inizio della pandemia, l'apparato respiratorio, bensì molti altri organi, classificandosi quindi come malattia multi - organo. E allora, come la scomposizione del virus, osservandone l'incidenza nella singola persona, che presenta oltre 50 mila varianti genetiche, potrà essere d'aiuto alle finalità che il vostro studio si prefigge ? Inoltre, è vero che vi è in ogni malato una media di tre geni mutati che sembrano influire sulla suscettibilità al CoronaVirus ?

RISPOSTA:

Si, come dicevo il modello è complesso e deriva da una combinazione di varianti, di cui alcune di tipo “variante rara”.
Tutti i nostri pazienti hanno una proteina ACE2 intatta. ACE2 serve come punto di ingresso per alcuni coronavirus, incluso Covid-19. Una parte di pazienti che sviluppa la malattia grave polmonare ha mutazioni in geni del riparo del DNA e questo puó correlare anche con una maggior prevalenza di forme gravi in zone con  maggior inquinamento ambientale. Una parte dei pazienti che hanno sviluppato una forma grave prevalentemente cardiaca hanno difetti in geni regolatori della tempesta di citochine. E così via.
Andando oltre i risultati specifici, il nostro studio sottolinea la necessità di un nuovo metodo per valutare appieno la base genetica di una delle malattie più complesse, con una causa ambientale (il virus), ma un alto tasso di ereditabilità. Nuovi modelli matematici ci posso permettere di comprendere la complessità di questo tratto, che deriva da una combinazione di fattori genetici comuni e rari.

DOMANDA:

3 ) Prof.ssa Renieri, il vostro progetto si sviluppa attraverso la collaborazione di 35 ospedali di tutta Italia e punta ad analizzare il DNA di 2.000 persone entro l'estate. I risultati sui primi 130 pazienti sono già stati presentati alla conferenza della società europea di genetica umana. Con ritmi di lavoro così serrati, Lei crede che, ipotizzando una recrudescenza della malattia di Covid - 19 alla ripresa autunnale dei primi freddi, si potrà giungere alla creazione di nuovi farmaci ( oltre naturalmente a quelli già attualmente disponibili sul mercato ) che potrebbero dare nuove speranze contro il CoronaVirus anche e soprattutto se per quel tempo non si fosse ancora trovato un vaccino ?

RISPOSTA:

Si, i risultati sono stati presentati lunedì 8 giungo alla “late breaking session” della 53a conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e sono i primi risultati al modo sulla basi genetiche di COVID-19, ottenuti con sequenziamento dell’intero esoma (whole exome sequencing). Attualmente abbiamo già i dati di sequenziamento su 500 pazienti e stiamo progredendo con un ritmo di circa 200 a settimana.
Non nascondo che la sfida è molto ambiziosa perchè è necessario sviluppare un modello matematico post-mendeliano, ovvero più complesso di quello sviluppato da Mendel alla fine dell’800.  
Per questo lavoriamo in stretta collaborazione con il Siena Artificial Intelligence Lab diretto dal prof. Marco Gori,  (borsa di studio disponibile per questo progetto)  e ci confrontiamo con molti esperti nazionali e internazionali (appello di collaborazione con esperti di data mining). Confidiamo di riuscire nell’obbiettivo combinando metodi innovativi con i metodi classici  di associazione di GWAS nel contesto della Covid-19 Host Genetics Initiative coordinato dall’istituto finlandese FIMM che collabora con noi su questo progetto e, che riunisce la comunità della genetica umana per generare, condividere e analizzare i dati per apprendere i determinanti genetici della suscettibilità, della gravità e dei risultati di COVID-19. Come comunità di ricerca, dobbiamo fare tutto il possibile per aiutare gli interventi di sanità pubblica a progredire in questo momento.




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