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Maculopatia, ovvero perdita della buona vista



Molti italiani non sanno che cos’è e di soffrine. Eppure basta un esame semplice e indolore per saperlo ed evitare situazioni peggiori o molto vicini alla cecità.

E’una malattia che colpisce la retina, per l’esattezza la sua parte più importante per la visione cioè quella centrale, chiamata macula. Grazie alla macula è consentita la visione distinta, la lettura dei caratteri più piccoli, la percezione dei colori.
Questa importante regione dell’occhio può andare incontro a vari processi di diverso tipo; ma più frequentemente la regione maculare viene colpita dai processi di invecchiamento della retina e dei tessuti vicini, ecco perché viene comunemente chiamata degenerazione maculare (DM). La degenerazione maculare, che di solito compare a partire dalla sesta decade dellavita, costituisce una delle cause più frequenti di cecità legale nel mondo occidentale. L’affezione infatti colpisce il 18-20% della popolazione anziana, con prevalenza per il sesso femminile. La diffusione della malattia riguarda oggi circa il 10% delle persone di età compresa tra 65 e 75 anni, sale al 27% dopo i 75 anni, per raggiungere il 40 - 50% di persone con età superiore agli 80 anni. La DM rappresenta quindi una vera e propria malattia sociale e di grande impatto economico per i sistemi sanitari nazionali. Se non trattata, la DM può compromettere la capacità di compiere attività basilari della vita quotidiana, come la lettura, il riconoscimento delle persone, guidare, cucinare. Per il grado di disabilità che può determinare può essere paragonabile all’ictus severo e risulta essere la principale causa di depressione da malattia nell’età avanzata.

LE CAUSE Le cause della DM non sono ancora state del tutto dimostrate ma sono stati individuatinumerosi fattori di rischio: età superiore ai 50 anni, abitudine al fumo di sigaretta, abuso di alcol, vita sedentaria, obesità, ipertensione arteriosa, dieta povera di antiossidanti. È anche accertata una origine genetica, dato che anche la familiarità risulta tra i principali fattori di rischio, specie se a esserne affetti sono parenti di primo grado. Con i processi di invecchiamento si riduce l’apporto di sangue e di elementi nutritivi, si alterano cioè i delicati meccanismi che sovrintendono alla nutrizione delle cellule retiniche usurate. Questo comporta un accumulo di “scorie” al di sotto della macula di entrambi gli occhi che alterano la funzionalità delle cellule deputate alla visione. I disturbi ed il calo dell’acuità visiva sono in funzione della conseguente scomparsa (atrofia) di queste cellule.


I SINTOMI I sintomi sono speso assenti nelle forme iniziali, mentre nelle forme avanzate la DM simanifesta con una perdita della visione al centro del campo visivo. Molto importanti, quando presenti, i fenomeni di distorsione della visione che il paziente può notare come ad esempio un incurvamento di linee che in realta’ sono rette; si tratta delle cosiddette metamorfopsie che possono annunciare l’imminente evoluzione della maculopatia verso la forma essudativa e che quindi necessitano di una valutazionespecialistica urgente, in quanto tale forma va trattata il prima possibile essendo a rischio di evoluzione rapida.

La lesione a livello della macula determina la riduzione grave della funzione visiva centrale cioè della visione nitida degli oggetti e dei colori creando disturbi soprattutto alla lettura ed al lavoro per vicino. La visione periferica viene invece conservata per cui il paziente non corre il rischio di divenire totalmente cieco.

  • alterazione della visione centrale (scotoma): il paziente vede una macchia al centro del campo visivo:tale macchia, che può variare da un semplice offuscamento ad una zona completamente scura, rende difficoltoso leggere, scrivere, riconoscere le persone. Questa macchia appare come una zona più o meno circolare, è fissa (non cambia cioè di posizione al cambiare dove si guarda) ed è molto fastidiosa perché molto centrale. Leggendo si sovrappone alle lettere scritte nascondendole e, se molto grande, può coprire il viso della persona che il paziente sta osservando rendendo molto difficile riconoscerla al solo sguardo.
  • metamorfopsia: il paziente percepisce una distorsione: vede storte delle linee che dovrebbero essere diritte(carreggiata della strada, stipiti delle porte, pali della luce…), quando legge le righe e le parole vengono percepite come non allineate ma confuse e “storte”. In poche parole deforma ciò che il paziente sta osservando, modificando le forme e le dimensioni degli oggetti o di ciò che sta fissando. Se sta leggendo il paziente potrà percepire delle lettere più grandi ed altre più piccole oltre che poste su una riga curva invece che dritta. Quando la metamorfopsia è molto accentuata può far sembrare il volto normale di una persona come molto alterato, con gli occhi non allineati e di dimensioni diverse, il naso e la bocca storti.

LA DIAGNOSI Fino a una trentina d’anni oltre all’esame dell’acuità visiva e del fondo dell’occhio nelladiagnosi della degenerazione maculare si è utilizzata la angiografia retinica. Questo esame consiste nell’iniettare un colorante nella vena del braccio, per permettere poi di studiare con fotografie la circolazione sanguigna della retina e soprattutto evidenziare quei vasi retinici anomali (neovasi) che distruggono la macula. Ma oggi la diagnosi viene fatta quasi sempre con una tecnica diagnostica chiamata tomografiaottica a radiazione coerente (OCT), un esame che viene eseguito senza alcun farmaco e senza alcuncontatto con l’occhio. Questa tecnica, utilizzando un raggio luminoso, mediante sezioni tomografiche (strati), permette l’analisi delle strutture retiniche e fornisce moltissime informazioni sullo stato della retina centrale e riveste un ruolo fondamentale nella sua cura.

2 TIPI DI MACULOPATIA La DM può presentarsi in due forme diverse (ma non necessariamentedistinte), la atrofica (o secca) e la neovascolare o essudativa ( o umida). Sebbene la forma neovascolare rappresenti dal 10 al 15% del totale, essa è tra le due la forma più aggressiva ed è responsabile di più del 80% dei casi di perdita visiva severa.

Forma SECCA Questo tipo di DM è caratterizzata dalla progressiva alterazione dei fotorecettori, le cellulevisive più importanti della retina. L’invecchiamento della retina porta alla formazione di aree di atrofia della macula, aree in cui i fotorecettori si degradano fino a scomparire. Normalmente queste aree di atrofia iniziano a svilupparsi attorno al centro e permettono quindi di preservare quasi integralmente la vista (il paziente affetto può vedere anche 10/10). In corrispondenza di queste aree il paziente percepirà delle macchie di alterazione o perdita della visione. L’evoluzionedi questa forma di DM è lenta. Non ci vogliono giorni ma molti mesi od addirittura anni perché tutta la macula venga coinvolta da questa atrofia. Sono in fase di studio molti farmaci per la cura della DM SECCA; recentemente l’introduzione di un nuovo tipo dilaser sta fornendo buoni risultati nel contrastare i danni della maculopatia secca
Forma UMIDA È caratterizzata dalla formazione di vasi sanguigni che crescono sotto alla retina, in unposto dove non dovrebbero essere. In questo caso l’invecchiamento progressivo della retina porta alla formazione di vasi sanguigni “anomali” che dagli strati sottoretinici tendono a proliferare verso la retina. Questi vasi sanguigni anomali vengono chiamati “neovascolarizzazione coroideale”. Questi nuovi vasi sono purtroppo alterati, dalle loro pareti tende ad uscire liquido e sangue che si accumula sotto la retina danneggiando i fotorecettori. Quando ciò accade il paziente percepisce una visione centrale offuscata ed inizia a vedere distorto. Normalmente l’inizio della sintomatologia è quasi improvviso. L’evoluzione della forma di tipo UMIDO è molto rapido se paragonato a quella di tipo SECCO. L’area divisione centrale coinvolta, se pur piccola nelle fasi iniziali, può diventare abbastanza rapidamente tanto grande da coinvolgere buona parte della regione maculare e quindi causare un serio e repentino calo della vista.

FATTORI DI RISCHIO La degenerazione maculare è sicuramente una malattia multifattoriale checomprende numerosi fattori di rischio accertati o presunti tali. La predisposizione genetica, l’esposizione alla luce solare, l’ipertensione e le malattie cardiovascolari, l’aterosclerosi ma soprattutto l’elevata assunzione di acidi grassi saturi e colesterolo e il fumo sono gli elementi più importanti tra i fattori di rischio. Molti meccanismi sono alla base di questa malattia, primo tra tutti il danno ossidativo; quindi una terapia della degenerazione maculare senile deve comprendere componenti nutrizionali coinvolti nei meccanismi di protezione, principalmente sostanze ad azione antiossidante.

LA TERAPIA Nella terapia della degenerazione maculare senile di tipo neovascolare, ovvero la UMIDA, gli obiettivi fondamentali da perseguire sono la riduzione o la scomparsa della formazione di vasi neoformati sotto la retina centrale e la conseguente riduzione dell’edema e delle emorragie dell’area maculare. In particolare esistono due trattamenti che hanno dimostrato una reale efficacia:

Iniezioni intravitreali con farmaci anti-VEGF (Lucentis, Eylea, Avastin).

Questa terapia sfrutta l’azione dei farmaci che, iniettati all’interno del bulbo oculare, ed esattamente nel vitreo (quella sostanza gelatinosa che riempie la cavità dell’occhio), interagiscono con il processo di neovascolarizzazione. Essi prendono il nome di farmaci anti-angiogenetici, cioè farmaci che inibiscono la formazione dei neovasi anomali responsabili della degenerazione maculare, legando e favorendo l’eliminazione dei fattori di crescita tissutali che vengono rilasciati nel vitreo dalle cellule retiniche danneggiate o sofferenti.

Terapia laser La terapia laser nella degenerazione maculare neovascolare sfrutta l’energia del laser direttaverso la lesione retinica (neovaso), che provoca una regressione o distruzione del neovaso stesso. Questa distruzione deve essere il più possibile selettiva e colpire la retina malata con il massimo effetto, senza alterare le strutture sane vicine; proprio per questo motivo, si è giunti all’accoppiamento tra energia laser e molecole fotosensibili, che reagiscono cioè selettivamente a un determinato tipo di laser; queste molecole
hanno la capacità di legarsi alle strutture malate della retina (neovaso) e quindi permetterne la distruzione selettiva. La terapia attualmente utilizzata è la cosiddetta terapia fotodinamica con verteporfina. Nella maggioranza dei casi, il laser serve per stabilizzare il quadro clinico e a prevenire un ulteriore calo visivo, senza peraltro modificare significativamente la vista. In questi casi, ha quindi la finalità di impedire la possibile evoluzione negativa della malattia. Non tanto quella di recuperare la vista perduta o di guarire la malattia.

La chirurgia maculare La chirurgia maculare consiste nella rimozione chirurgica del tessuto patologico.Questa chirurgia viene chiamata vitreo retinica perché avviene sul contenuto gelatinoso all’interno dell’occhio chiamato vitreo e sulla retina dove risiede la patologia maculare.
Il concetto di questa chirurgia maculare è quello di rimuovere la parte malata compromessa dal processo degenerativo, cercando di non ledere, per quanto possibile, il tessuto sano vicino.
  • una chirurgia che prevede un piccolo taglio della congiuntiva e della sclera, cioè degli involucri esterni dell’occhio per poter accedere alle strutture interne (vitreo e retina). L’anestesia avviene per lo più mediante iniezione di anestetico vicino al bulbo oculare.

Le tecniche più moderne prevedono delle incisioni così piccole che non richiedono poi la necessità di punti di sutura per chiudere la “porta di entrata”.

Trapianto retinico Negli ultimi vent’anni il trapianto di cellule retiniche è stato studiato attentamente per uneventuale trattamento della degenerazione maculare senile. Il trapianto retinico ha lo scopo di mantenere e/o ripristinare la funzione visiva in pazienti affetti da malattie degenerative della retina. Da parte della ricerca vi
  • stato quindi il tentativo di ricostruire una retina neurale e funzionale sana tramite la sostituzione dei fotorecettori (cellule visive) e delle strutture retiniche importanti per la vita e la sopravvivenza delle cellule visive, quali l’epitelio pigmentato retinico. Fino a ora gli incoraggianti risultati anatomici non hanno dato origine a risultati funzionali altrettanto positivi. Il trapianto di cellule visive e di epitelio pigmentato retinico
  • riuscito in parte a ricostruire le lesioni retiniche, senza offrire risultati positivi in termini di acquisto della capacità visiva.
Sono recentissime le ricerche che sfruttano porzioni di retina sintetica, sottoforma di piccole porzioni elettroniche (microchip) inserite chirurgicamente nella porzione posteriore dell’occhio, che trasmettono a un elaboratore per l’interpretazione delle immagini anche solo in scale in grigio (luci e ombre); non sono ancora tecniche entrate nella pratica clinica, proprio per la loro complessità e rimangono per ora a livello sperimentale.

Edoardo Stucchi




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